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国际首创新一代ctDNA测序技术与新型结直肠癌早期筛查技术发布,“鹍远旋风”杭州引发轰动

2017年9月20-23日,中华医学会第十三次全国检验医学学术会议,在西子湖畔——杭州隆重召开。来自全国检验医学的专家、学者以及临床检验工作者参加了大会。鹍远基因参加大会,并举办了“无创NGS检测新方法—靶控未来,技术为先”主题卫星会。

此次会议上,鹍远基因设立特装展台,并举办了“无创NGS检测新方法—靶控未来,技术为先”的主题卫星会,在国内首次发布了“TiTANseqTM—新一代超灵敏度ctDNA测序技术”,以及“ColonESTM—结直肠癌早期无创筛查产品”。西京医院郝晓柯教授担任卫星会主席;整个卫星会座无虚席,鹍远基因再一次成为行业热点、焦点。

  • TiTANseqTM—超灵敏度ctDNA测序技术,“1+1>2”,

对于ctDNA检测,检测公司都在追求适用样本种类越多越好,不仅是血液,还需要脑脊液、胸水、尿液…;样本需要量越少越好,10ml,5ml,2.5ml…;检测精准度越高越好,1%,0.1%,0.01%突变检出率…。因此,很多公司会采用“捕获法测序”,因为检测更全面;或者“扩增法测序”,因为样本需要量更少。但是两种方法都各有不足之处。例如捕获法对检测样本量的要求较高;扩增法无法检测ctDNA水平的融合基因等。

“我们技术开发的初衷是围绕早筛早诊,因此提高检测敏感度,增加转化效率,降低起始样本量,控制背景噪音等是我们在TiTANseqTM技术开发的主要着力点;另外兼容捕获法与扩增法的优势,完美实现1+1>2也是我们重要的创新突变”,鹍远基因CTO刘蕊博士在卫星会上表示。TiTANseqTM这一国际专利的超灵敏度ctDNA测序技术主要优势:

1, 超高分子转化效率,转化效率>80%(捕获法只有20%,扩增法不到60%)。
2, 更低cfDNA起始量。
3, 对于indel/Fusion变异检测更敏感。
4, 检测流程更短,整个流程时间仅是捕获法的20%-30% 
5, 适用Illumina & Life 双平台。

CTO刘蕊博士介绍说:“目前鹍远基因基于TiTANseq技术,已经开发了2款产品”。 “TiTANseqTM非常友好,未来可以应用于很多领域。不仅可以应用于ctDNA检测,也可以适用于FFPE样本。我们期待在这个技术可以广泛应用在临床分子检测的各个方面。”刘蕊博士说。

  • ColonESTM—结直肠癌早期无创筛查,粪便样本的“全面体检”

卫星会的另一个重要环节,是鹍远基因研发科学家王辉博士的专题报告“结直肠癌早期无创筛查──粪便样本多维度检测”,向与会嘉宾介绍了鹍远基因另外一个新产品“ColonESTM—结直肠癌早期无创检测”。

结直肠癌是目前全球第三大癌症,男性发病率高,I期5年生存率达到90%,而IV期5年生存率小于10%;结直肠癌的早期发现是结直肠癌治疗的重要环节。结直肠癌的发展,通常会经历:正常结直肠组织,发展到腺瘤,再到早期腺癌(I/II期),最后到晚期腺癌(III/IV)这“四部曲”。对于早期结直肠癌的筛查,通常使用肠镜、CT影像或粪便隐血实验;但由于费用、有效性以及诸多现实情况,现有的常规技术并不能很好的发挥筛查作用。

2016年FDA 批准产品Epi proColon,基于血液样本检测SEPT9甲基化,但腺瘤的检出率不到20%,I期限癌的检出率不到50%,相较于粪便隐血检测并不提高检测效率。2014年FDA批准的Cologuard,基于粪便样本DNA检测(KRAS mutation, NDRG4, BMP3 methylation)以及粪便隐血检测;但腺瘤检出率 (>10 mm)也仅10.7%。

“目前,全球尚没有一款真正意义上针对早期结直肠癌病变的筛查产品,因为对于早期病变的检出率太低了…。”王辉博士说。“ColonESTM的结果之所以令人兴奋,也是因为我们更多关注的是腺瘤以及早期腺癌的发现及区别;为此我们对我们的样本—粪便—重新审视,全面检测…。”

第一, 全面采样。对于一份完整的粪便样本,采样同一样本的不同局部,检测结果并不一致 (异质性)。 因此ColonESTM采用完全采样方式,尽可能收集粪便的全面信息。
第二, 更多维度指标。不仅采用了常用的粪便隐血,更多的DNA突变和甲基化标志物,还包括了近年研究热点的肠道微生物检测。
第三, 建立在机器学习基础上的综合分析预测。ColonESTM最终的判断是基于多维度病理指标的综合分析。ColonESTM现有数据显示,检测特异性可达94.7%。对于腺瘤的检测灵敏度可达80%,对于早期(0/I/II)腺癌的检测灵敏度可接近100%。

“我们对现有的数据结果还是十分满意的。下一阶段,我们将继续扩大样本量检测,进一步验证我们的产品。未来,我们希望这个产品能帮助更多的高危人群,尤其是那些不太愿意做肠镜的人。”王辉博士说。
短短45分钟的卫星会,在热烈的讨论中又延长了1个小时。全球首创,国内首发的两款产品得到了检验学界的各位专家、老师的充分认可。我们期待在不远的将来,能够尽快推出相应的产品,以服务于广大的医生和患者。

鹍远基因作为一个严肃的二代测序公司,致力于产品技术的不断创新、开发;我们会不断的提供给广大患者更优质的产品,推动整个行业的技术进步。


附件:本次会议由中华医学会、中华医学会检验分会举办,是2017年度我国检验学界最盛大的学术会议。会议展示了临床检验和实验室管理各领域最新的研究成果和发展趋势,并对检验医学所面临的新形势和新挑战进行广泛充分的交流探讨;对于液体活检、高通量测序等话题,也设立了分会场,进行专题交流、讨论。











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