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乳腺癌

发生BRCA1或BRCA2突变的中国女性的乳腺癌发病风险

1816例受试者中,125例存在BRCA1/2致病性突变(70例存在BRCA1致病性突变,55例存在BRCA2致病性突变)。致病性突变携带者一级亲属的乳腺癌发病率显著高于非致病性突变携带者的一级亲属(BRCA1是3.7倍,BRCA2是4.4倍)。70岁时,BRCA2致病性突变携带者乳腺癌累计发病风险率是37.9%(95%CI:24.1-54.4%.),BRCA1致病性突变携带者乳腺癌累计发病风险率为36.5%(95%CI:26.7-51.8%)。研究表明,中国女性BRCA1/2致病性突变携带者70岁时乳腺癌发病风险相对较高。

Yao L, Xie Y, et al. Breast Cancer Res Treat. 2016,156(3):441-445.

评估奥拉帕尼单药治疗经过3线或以上治疗携带胚系BRCA1/2致病性突变的晚期卵巢癌患者的疗效和安全性

携带胚系BRCA1/2致病性突变的晚期卵巢癌患者,接受至少3线治疗后,服用奥拉帕尼(400mg, 2次/日)单药治疗。结果表明奥拉帕尼具有显著的抗肿瘤疗效,为观察到新的安全性问题。

Domchek SM, Kaufman B, et al. Gynecol Oncol. 2016,140(2):199-203.

一项前瞻性研究表明具有单侧乳腺癌的BRCA1/2致病突变携带者经对侧乳腺减危切除术后总生存期获得改善

583例BRCA突变相关的原发性乳腺癌患者中242例患者接受对侧乳腺减危切除术(CRRM),341例接受监测作为对照人群。中位随访期自诊断为原发性乳腺癌后11.4年。CRRM组对侧乳房乳腺癌发病率显著低于监测组(2% vs.19%, p<0.001),CRRM组患者死亡率低于监测组,9.6/(1000人?年)vs. 21.6/(1000人?年)。

Heemskerk-Gerritsen BA, Seynaeve C, et al. Int J Cancer. 2015,136(3):668-677.

 

多项研究分析奥拉帕尼单药治疗携带胚系BRCA1/2致病性突变的晚期复发性卵巢癌患者的疗效和安全性

针对接受3线或以上治疗携带胚系BRCA1/2致病性突变的晚期复发性卵巢癌患者奥拉帕尼单药治疗可获得持久疗效。

Matulonis UA, Coleman RL, et al. Ann Oncol. 2016,27(6):1013-1019.

BRCA1阳性的年轻乳腺癌患者新辅助化疗后的病理完全缓解率(pCR)

BRCA1阳性的年轻乳腺癌患者采用多柔比星联合多西他赛(AT)或环磷酰胺+甲氨蝶呤+氟尿嘧啶(CMF)的pCR率低,顺铂治疗后的pCR率高,而多柔比星联合环磷酰胺或氟尿嘧啶+多柔比星+环磷酰胺的pCR率处于中间级别。

Byrski T, Narod S, et al. J Clin Oncol. 2010,28(3):375-379.