产品管线
RISCare®乐思凯®同源重组修复（HRR）及遗传相关多基因检测
背景介绍
PARP是一种催化ADP核糖基化的核酶，最典型的功能是参与碱基切除修复，从而参与单链DNA损伤修复。PARP抑制剂能够抑制PARP的活性从而抑制单链DNA损伤修复；单链损伤不断累积，进而形成双链DNA损伤。在同源重组修复(HRR)缺陷细胞中，由于双链损伤修复机制受阻，将产生协同致死效应，最终导致肿瘤细胞死亡。
除BRCA1/2外，其他位于HRR通路的基因发生突变也会导致HRR缺陷，这些肿瘤细胞也可能对PARP抑制剂敏感。因此同源重组修复（HRR）多基因检测，将大大扩展PARP抑制剂的适用范围。
产品介绍
本产品基于NGS技术，检测包括BRCA1/2在内的68个同源重组通路相关的基因，覆盖了所有基因的全外显子及部分内含子，检测变异类型包括了点突变、插入缺失、拷贝数变异，为患者提供临床用药、遗传风险及预后评估等参考信息。
| 项目名称 | 基因数 | 检测区域 | 检测性能 | 样本类型 |
|---|---|---|---|---|
| RISCare®乐思凯®同源重组修复（HRR）及遗传相关多基因检测 | 68 | 全外显子 | 平均测序深度1,000X | 组织或2ml EDTA抗凝的外周血 |
| RISCare®乐思凯®同源重组修复（HRR）及遗传相关多基因检测 | 68 | 全外显子 | 平均测序深度1,000X | 组织+2ml EDTA抗凝的外周血 |
| APC | ARID1A | ATM | ATR | AXIN2 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BRIP1 | CDH1 | CDK12 | CHEK1 | CHEK2 | EMSY | EPCAM | ERCC3 | FAM175A | FAN1 |
| FANCA | FANCC | FANCD2 | FANCL | FANCM | GALNT12 | GREM1 | HDAC2 | HOXB13 | MCPH1 |
| FANCB | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | GEN1 | PRSS1 | SPINK1 | CFTR | CDKN2A |
| MLH1 | MLH3 | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MUTYH | NBN | NF1 | NTHL1 |
| PALB2 | PMS1 | PMS2 | POLD1 | POLE | PPP2R2A | PTEN | PAD50 | RAD51 | RAD51B |
| RAD51C | RAD51D | RAD54L | RPS20 | SMAD4 | STK11 | TP53 | XRCC2 |
注：表格中所有基因均为遗传相关基因，标识
代表HRR相关基因。
临床意义
◇ 确定基因突变情况，提示PARP抑制剂疗效
◇ 提示遗传风险，指导家系筛查
适用人群
◇ 所有需要使用PARP抑制剂的肿瘤患者
◇ 遗传性肿瘤高风险的肿瘤患者及家属
产品优势
◇ 权威：检测基因全面覆盖NCCN指南及国内专家共识推荐
◇ 全面：全面检测68个基因的所有外显子及部分内含子区域，可综合提示包括卵巢癌、乳腺癌在内的多个癌种的用药指导及遗传筛查
◇ 标准：基于NGS技术，平均测序深度≥1000X，目标基因覆盖率100%
