产品管线
RISCare®乐思凯®同源重组修复(HRR)及遗传相关多基因检测
背景介绍

PARP是一种催化ADP核糖基化的核酶,最典型的功能是参与碱基切除修复,从而参与单链DNA损伤修复。PARP抑制剂能够抑制PARP的活性从而抑制单链DNA损伤修复;单链损伤不断累积,进而形成双链DNA损伤。在同源重组修复(HRR)缺陷细胞中,由于双链损伤修复机制受阻,将产生协同致死效应,最终导致肿瘤细胞死亡。



除BRCA1/2外,其他位于HRR通路的基因发生突变也会导致HRR缺陷,这些肿瘤细胞也可能对PARP抑制剂敏感。因此同源重组修复(HRR)多基因检测,将大大扩展PARP抑制剂的适用范围。

产品介绍

本产品基于NGS技术,检测包括BRCA1/2在内的68个同源重组通路相关的基因,覆盖了所有基因的全外显子及部分内含子,检测变异类型包括了点突变、插入缺失、拷贝数变异,为患者提供临床用药、遗传风险及预后评估等参考信息。

项目名称 基因数 检测区域 检测性能 样本类型
RISCare®乐思凯®同源重组修复(HRR)及遗传相关多基因检测 68 全外显子 平均测序深度1,000X 组织或2ml EDTA抗凝的外周血
RISCare®乐思凯®同源重组修复(HRR)及遗传相关多基因检测 68 全外显子 平均测序深度1,000X 组织+2ml EDTA抗凝的外周血

APC ARID1A ATM ATR AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2
BRIP1 CDH1 CDK12 CHEK1 CHEK2 EMSY EPCAM ERCC3 FAM175A FAN1
FANCA FANCC FANCD2 FANCL FANCM GALNT12 GREM1 HDAC2 HOXB13 MCPH1
FANCB FANCE FANCF FANCG FANCI GEN1 PRSS1 SPINK1 CFTR CDKN2A
MLH1 MLH3 MRE11A MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NTHL1
PALB2 PMS1 PMS2 POLD1 POLE PPP2R2A PTEN PAD50 RAD51 RAD51B
RAD51C RAD51D RAD54L RPS20 SMAD4 STK11 TP53 XRCC2


注:表格中所有基因均为遗传相关基因,标识代表HRR相关基因。

临床意义

◇ 确定基因突变情况,提示PARP抑制剂疗效

◇ 提示遗传风险,指导家系筛查

适用人群

◇ 所有需要使用PARP抑制剂的肿瘤患者

◇ 遗传性肿瘤高风险的肿瘤患者及家属

产品优势

权威:检测基因全面覆盖NCCN指南及国内专家共识推荐

全面:全面检测68个基因的所有外显子及部分内含子区域,可综合提示包括卵巢癌、乳腺癌在内的多个癌种的用药指导及遗传筛查

标准:基于NGS技术,平均测序深度≥1000X,目标基因覆盖率100%