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结直肠癌易感基因检测

检测方法

通过高通量测序(NGS)技术检测结直肠癌易感22基因全部编码区及部分内含子区域,结合遗传数据库中对突变位点的风险定义(致病变异、意义不明变异、良性变异等),评估受检者的患癌风险,进行风险管理,为临床诊断和治疗方案的制定提供依据。

检验意义

(1) 查找致病原因,明确基因突变情况,提示复发风险及预后评估。 

(2) 提示直系亲属遗传风险,指导家系筛查。

(3) 肿瘤患病风险评估:

        - 遗传风险高,指导有效预防和早期发现,加强后续健康管理。

         - 遗传风险与正常人无差异,降低心理负担。


产品优势

  • 标准:检测基因均源自NCCN指南、ASCO推荐。
  • 全面:全面覆盖并检测相关22基因全部编码区及部分内含子区域。
  • 精准:基于NGS技术,平均测序深度≥1,000X,目标基因覆盖率100%。
  • 专业拥有业内资深的遗传咨询师,检测结果解读参考国内外权威的医学数据库及前沿的文献资料。



检测基因

  • APC
  • ATM
  • AXIN2
  • BLM
  • BMPR1A
  • CHEK2
  • EPCAM
  • GALNT12
  • GREM1
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • SMAD4
  • TP53

总共检测20个基因,可检测SNV、indel

适用受检人群

检测流程

*备注:以上产品仅限科学研究使用