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乳腺癌/卵巢癌易感基因检测

检测方法

通过高通量测序(NGS)技术检测乳腺癌和卵巢癌易感19基因全部编码区及部分内含子区域,结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病变异、意义不明变异、良性变异等),评估受检者的患癌风险,为临床诊断和治疗方案的制定提供依据。

检验意义

(1)查找致病原因,明确基因突变情况,提示复发风险及预后评估。 

(2)提示直系亲属遗传风险,指导家系筛查。 

(3)肿瘤患病风险评估:遗传风险高,指导有效预防和早期发现,加强后续健康管理。遗传风险与正常人无差异,降低心理负担。

产品优势

标准:检测基因均源自NCCN指南、ASCO推荐。 

全面:全面覆盖并检测相关19基因全部编码区及部分内含子区域。 

精准:基于NGS技术,平均测序深度≥1,000X,目标基因覆盖率100%。 

专业:拥有业内资深的遗传咨询师,检测结果解读参考国内外权威的医学数据库及前沿的文献资料。

检测基因

  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PMS2
  • PTEN
  • RAD51C
  • STK11
  • TP53

总共检测18个基因,可检测SNV、indel

适用受检人群

检测流程

*备注:以上产品仅限科学研究使用