技术研发
中国首个结直肠癌NGS多中心结果发表，充分展现鹍远基因OncoAim®DNA Panel的性能优势
2018年4月8日，欧洲病理协会旗下的核心期刊在线发表了一项由四川大学华西医院病理研究室步宏教授牵头，包括北京协和医院、中国人民解放军总医院、复旦大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、空军军医大学西京医院等在内的国内多家参与的肿瘤NGS多中心研究。该项研究在FFPE标准参考品、中国结直肠癌临床FFPE样本中，对鹍远基因自主研发的基于扩增子的OncoAim®肿瘤组织样本NGS检测Panel（试剂盒）进行了严格的性能验证，并对648例中国结直肠癌患者的突变图谱进行了绘制。
该项研究是第一个在中国大型病理多中心中严格验证了NGS Panel在结直肠癌FFPE样本检测常规实践的可行性、准确性和实用性的研究，同时该项研究也在FFPE大样本中绘制出了中国结直肠癌患者的突变图谱。
该项研究显示：
（1）当中位覆盖深度≥500×时，5%≤MAF<10%的SNVs的敏感性为95–100%；当中位覆盖深度为500×时，所有MAFs≥10%的SNVs的敏感性为100%；在中位覆盖深度为250×时，INDELs检测的敏感性为100%；
（2）NGS与ARMS-PCR的一致性为94.88%（204/215）；在516例KRAS突变状态明确的样本中，NGS检测产生了3个FNs，但没有FPs；
（3）对665例中国结直肠癌样本的基因变异图谱分析显示，63.3%（421/665）的样本具有至少1个临床相关的“Actionable Alteration”；不仅检测出了TP53（52.82%）、KRAS（46.68%）、APC（24.09%）、PIK3CA（18.94%）、SMAD4（9.47%）、BRAF（6.15%）、FBXW7（5.32%）、NRAS（4.15%）这样常见的突变基因，也检测到了其它不常见的突变基因；BRAF基因与PIK3CA基因突变在右半CRC中更为常见 (p<0.001、p=0.002)。
该项研究证实，鹍远基因OncoAim® Panel在中国结直肠癌FFPE样本的常规检测方面符合临床实践，具有良好的临床检测可行性、准确性及实用性；该项研究成果也有助力于中国结直肠癌患者的诊断、预后评估及管理。
参考资料：
Wang Y,Liu H, Hou Y, Zhou X, Liang L, Zhang Z, Shi H, Xu S, Hu P, Zheng Z, Liu R, TangT, Ye F, Liang Z, Bu H. Performance validation of an amplicon-based targetednext-generation sequencing assay and mutation profiling of 648 Chinesecolorectal cancer patients. Virchows Arch. 2018 Apr 28. doi:10.1007/s00428-018-2359-4. PMID:29705968.
