产品管线
GutSeer®消化系统五癌血液多基因甲基化检测技术
背景介绍
消化系统癌症以其较高的发病率和死亡率严重影响人群健康。2022年国家癌症中心数据统计，食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌五种消化系统癌症合计发病人数占全部癌症发病人数的三分之一以上（38%）。死亡人数占全部死亡人数的近二分之一（46%）[1]。消化系统癌症起病隐匿，早期症状不典型，全球约50%的消化道癌症发生在中国，其中超过85%的患者在确诊时为中晚期。我国消化系统疾病长期陷于发现率低而死亡率高的困境[2]。
参考文献：
[1] 2016年中国恶性肿瘤流行情况分析[J]. 中华肿瘤杂志, 2023, 45(3): 212-220.
[2] 国家消化道肿瘤筛查计划实施[J].肿瘤防治研究,2018,45(06):435.
技术介绍
消化系统五癌血液多基因甲基化检测技术即从血液中提取极微量的循环肿瘤cfDNA，通过高通量二代测序（NGS）采用甲基化专利技术MONOD®（专利号：ZL201380055254.7、ZL201480030827.5）及mTitan®（专利号: JP2020507488B、TWI797118B），筛选针对胃癌、结直肠癌、肝癌、食管癌和胰腺癌五种高发消化系统癌症的特异性相关的甲基化区域，利用人工智能和机器学习算法，整合多模态数据，实现常见高发消化系统癌症的检测，并实现组织器官溯源。
技术优势
1.全面覆盖5大消化系统高发癌症：占中国癌症总发病病例的38%，占中国癌症总死亡病例46%；
2.精准检出癌症信号，实现组织器官溯源：利用专利MONOD®和mTitan®甲基化测序技术，高通量（NGS）检测1000多个特定甲基化区段，以检测外周血中存在的微量甲基化信号，实现组织溯源；
3.综合灵敏度：86.2%，综合特异性：96.7%，组织溯源性：82%；
4.无创便捷：10ml血液，完成检测；
5.与基于全基因组测序（WGS）方法相比，GutSeer在组织溯源上准确率更高。
参考文献：
Detection and localization of gastrointestinal cancers based on multi-dimentional signatures from a single cfDNA targeted sequencing assay. Journal of Clinical Oncology 2023 41:16_suppl, 4169-4169.
