技术研发
鹍远基因在ESMO 2019年会上发布2项癌症早筛最新成果
一、ESMO 2019鹍远基因癌症在早筛新突破之胰腺癌：ctDNA甲基化标志物在胰腺导管腺癌早期检测中的应用
该项研究由鹍远基因与北京协和医院、上海长海医院合作，通过对组织样本的甲基化单倍型负荷（MHL）分析，鉴定出了350个早期胰腺癌特异的甲基化单倍域（MHB），灵敏度86%，特异性88%，AUC为0.91。进一步比较了该研究的标记与先前发表的PDAC DNA甲基化标记，发现已发表标记相关的基因在该研究标记相关的基因中高度富集（p<1E-20；超几何检验），这表明它们可能共同调节与PDAC病理相关的同一组基因。根据已识别的甲基化标记，该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法，使用cfDNA样本对PDAC患者进行了分类，交叉验证获得了80%的准确率，平均AUC 为0.85（95%CI：0.81~0.88）。
资料来源：
Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v253-v324. 10.1093/annonc/mdz247
二、ESMO 2019鹍远基因癌症在早筛新突破之甲状腺癌：组织和ctDNA甲基化检测在甲状腺结节良恶性鉴别中的应用
该研究由鹍远基因与广州中山大学附属第一医院合作，采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+分析方法，对超过4,000,000个CpG位点的甲基化状态进行了分析，建立了几种诊断模型，使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类，最后通过对甲状腺组织的公共甲基化数据集进行分类来验证该模型。结果表明，该模型的灵敏度为82％，特异性为94.4％，AUC为0.94（95％CI，0.91-0.98）。利用cfDNA甲基化谱，该研究鉴别了数十个区分良恶性结节的甲基化标志物，独立交叉验证结果表明利用这些标志物可以获得0.885的平均AUC（95% CI：0.86~0.91），特异性为84.2%，敏感性为87%。该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法，并已在组织样本中验证了该方法的高准确性。
这项研究表明，DNA甲基化标记可以较好地鉴别甲状腺结节的良恶性，有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测方法。
资料来源：
Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v756-v759. 10.1093/annonc/mdz267
